视网膜母细胞瘤的发病原因
有两种类型的视网膜母细胞瘤,一种视网膜母细胞瘤是遗传的因素引起的(占25%-30%),另外一种是非遗传的因素引起的(占70%-75%)。遗传性视网膜母细胞瘤是由RB1基因突变引起的,RB1基因突变存在于所有的细胞中,包括生殖细胞,因此这种基因突变是可以遗传的。另外一种非遗传的视网膜母细胞瘤的基因突变可能是发生在胚胎形成时期,由于这种基因突变没有发生在生殖细胞中,因此是不可以遗传的。如果家庭中有其他人也发生过视网膜母细胞瘤,或者两侧眼睛或者有多个肿瘤灶,则提示是遗传性的疾病。
遗传性视网膜母细胞瘤可表现为单侧或双侧眼睛发生肿瘤。
遗传性视网膜母细胞瘤倾向于发生在年龄比较小的儿童,单侧眼睛的的视网膜母细胞瘤发生在1岁以下的儿童则提示遗传性疾病,如果单侧眼睛的的视网膜母细胞瘤发较大年龄的儿童,则更有可能是非遗传性的疾病。