视网膜母细胞瘤的检查

眼内视网膜母细胞瘤诊断通常不需要病理证实需要通过麻醉最大限度地散大瞳孔巩膜凹入术检查整个视网膜必须非常详细的记录肿瘤数量位置大小视网膜脱离视网膜下存在,在以及是否存在视网膜下的玻璃体种子影像学检查包括二维超声共振成像(MRI)这些成像检查用来评价眼外空间以及将视网膜母细胞瘤其它原因造成的白瞳症区分开来

遗传学检测

可以通过检测血液肿瘤样本确定是否视网膜母细胞瘤患者的RB1基因发生变异一旦确认病人的基因突变其他家庭成员可以直接进行突变筛查RB1基因位于13染色体的q14区段通过对RB1基因外显子的测序可以发现90%的遗传性视网膜母细胞瘤患者RB1基因基因生殖细胞突变